肥大型心筋症(HCM)｜症状・診断・治療

10秒サマリー

肥大型心筋症（HCM）は、高血圧や弁膜症などの明らかな原因がなく、左室ないし右室心筋の肥大と、それに伴う拡張能低下を特徴とする疾患である。約40〜60％の症例でサルコメア遺伝子変異が認められ、常染色体顕性遺伝の家族歴を有することも多い。病態は、左室流出路圧較差を認める閉塞性（HOCM）、認めない非閉塞性、心室中部閉塞性、心尖部肥大型、そして末期の**拡張相（D-HCM）**に分類される。主な死因は突然死、心不全死、心房細動に伴う脳梗塞であり、若年者の心臓突然死の主要な原因となるため、長期的なフォローアップとリスク層別化が不可欠である。

概要・疫学

HCMは、心エコーや心臓MRIにおいて、圧負荷などで説明のつかない15mm以上（家族歴がある場合は13mm以上）の最大左室壁厚を認めることで定義される。日本における全国疫学調査では、有病率は人口10万人あたり17.3人とされているが、画像診断や遺伝子スクリーニングの進歩により、実際には約500人に1人程度の頻度で存在すると予測されている。男女比は2.3:1と男性に多く、診断時の年齢は60〜69歳にピークがあるが、小児期から高齢者まで幅広く発症する。

症状・身体所見

HCM患者は無症状で経過することも多いが、以下の症状や所見に留意が必要である。

• **胸部症状：**相対的心筋虚血による胸痛、左室拡張不全や低心拍出に伴う労作時息切れ・呼吸困難、不整脈に伴う動悸など。
• **脳症状：**流出路狭窄による一過性血圧低下や重篤な不整脈による、立ちくらみ、眼前暗黒感、失神。これらは突然死の前駆症状として重要である。
• 身体所見：
  • 触診：左房収縮の強化を反映したdouble apical impulseや、頸動脈での二峰脈（閉塞性で顕著）。
  • 聴診：IV音（高頻度）、III音。閉塞性では心尖部から胸骨左縁第4肋間に収縮期駆出性雑音（収縮中期〜後期にピーク）を聴取し、バルサルバ手技や立位で増強する。

初期検査・鑑別診断

診断の契機は、健診での心電図異常や心雑音、家族の突然死などである。

• **心電図：**異常Q波、ST-T変化、陰性T波、左室高電位などが75〜96％の症例で認められる。心尖部肥大型ではV3〜5での巨大陰性T波が特徴的である。
• **心エコー：**最大壁厚の計測、肥大部位（中隔、心尖部など）の同定、SAM（僧帽弁収縮期前方運動）による左室流出路圧較差の評価を行う。
• **鑑別診断：**HCMに類似した心筋肥大を呈する二次性心筋症（特定心筋症）の除外が極めて重要である。
  • 僧帽弁閉鎖不全症（MR）や大動脈弁閉鎖不全症（AR）、高血圧性心疾患との鑑別。
  • 浸潤性疾患：心アミロイドーシス、心サルコイドーシス。
  • 代謝異常・遺伝性疾患：ファブリー病（α-ガラクトシダーゼ活性測定）、糖原病（Danon病など）、ミトコンドリア心筋症。

専門医へのコンサル基準

以下のいずれかに該当する場合は、専門医による詳細な精査とリスク評価が必要である。

• 新規にHCMが疑われる心肥大（壁厚15mm以上）を認めた場合。
• 安静時または負荷時に30mmHg以上の左室流出路圧較差を認める場合。
• HCMのリスク評価に必要な心臓MRI（遅延造影）や心肺運動負荷試験、遺伝子検査の実施が必要な場合。
• 突然死のリスク因子（非持続性心室頻拍、原因不明の失神、1親等内の突然死、高度肥大30mm以上など）を認める場合。
• 薬物療法抵抗性の症状があり、中隔縮小治療（切除術やPTSMA）の適応検討が必要な場合。

診断基準・精査の詳細

臨床的には、心エコーまたは心臓MRI（CMR）で、説明のつかない15mm以上の壁肥厚（家族歴ありなら13mm以上）を認める場合に診断される。

• **心臓MRI（CMR）：**シネMRIはエコーで描出しにくい前側壁や心尖部の肥大、乳頭筋の異常を正確に評価できる。ガドリニウム遅延造影（LGE）は心筋線維化を反映し、左室重量の15〜20％を超える広範なLGEは突然死の独立した予測因子となる。
• **核医学検査：**ピロリン酸シンチグラフィはATTRアミロイドーシスの除外、BMIPPは心筋障害の程度評価に有用である。
• **遺伝子検査：**発端者の変異同定は家族内スクリーニングに不可欠であり、サルコメア変異保有例は非保有例より心血管イベント率が高い。

治療法・具体的な処方例

治療の目的は症状軽減と合併症（突然死、塞栓症）の予防である。治療の主目的は、左室流出路圧較差の軽減（閉塞性の場合）、心不全症状の改善、および心房細動に伴う血栓塞栓症の予防である。

1. 閉塞性肥大型心筋症（HOCM）の薬物療法

左室流出路圧較差を減少させるため、陰性変力作用を持つ薬剤を選択する。

• **第一選択薬（β遮断薬）：**交感神経活動を抑制し、心収縮力と心拍数を低下させることで圧較差を改善する。血管拡張作用のない薬剤が望ましい。
  • 処方例：メインテート（2.5〜5mg） 1錠 分1
• **追加・代替薬（非ジヒドロピリジン系Ca拮抗薬）：**β遮断薬が使用できない、または効果不十分な場合に使用する。
  • 処方例：ワソラン（40mg） 3錠 分3
• **圧較差改善のための追加薬（Ia群抗不整脈薬）：**強い陰性変力作用を期待して併用する。
  • 処方例：シベノール（100mg） 3錠 分3 または リズミディン（100mg） 3錠 分3

2. 非閉塞性肥大型心筋症（HNCM）の薬物療法

主に左室拡張不全による心不全症状の改善を目的とする。

• **β遮断薬・Ca拮抗薬：**心拍数を抑制し拡張時間を延長させることで、左室充満を改善する。
• **利尿薬：**肺うっ血症状が強い場合に慎重に使用する。ただし、過剰投与は左室容積を減少させ、潜在的な流出路狭窄を悪化させる恐れがあるため「匙加減」が重要である。

3. 心房細動合併時の抗凝固療法

HCM患者は心房細動を合併しやすく、血栓塞栓症のリスクが極めて高いため、CHADS2スコアにかかわらず抗凝固療法を原則導入する。

• **処方例：**非弁膜症性心房細動の基準に準じて、腎機能や年齢、体重を考慮し選択する。
  • **エリキュース（アピキサバン）：**通常用量 5mg 1日2回。減量基準：80歳以上、体重60kg以下、血清クレアチニン1.5mg/dL以上のうち2項目以上に該当する場合、2.5mg 1日2回に減量。
  • **リクシアナ（エドキサバン）：**通常用量 60mg 1日1回。減量基準：CLcr 30〜50mL/min、体重60kg以下、P-糖蛋白阻害剤併用中のいずれかに該当する場合、30mg 1日1回に減量。

4. 非薬物療法（侵襲的治療）

最大耐用量の薬物療法を行っても、安静時または誘発時の圧較差が50mmHg以上かつNYHA III度以上の症状が持続する場合に検討する。

• **外科的中隔心筋切除術（Morrow手術）：**中隔の肥大心筋を直接切除する。
• **経皮的中隔心筋焼灼術（PTSMA）：**中隔枝にエタノールを注入し、心筋梗塞を意図的に起こして中隔を薄くする。

resi Dr.の眼（Pitfalls・匙加減）

• **注意を要する薬：**閉塞性HCMでは、カテコラミン（β刺激）、ジギタリス（強心薬）、硝酸薬やCa拮抗薬（ジヒドロピリジン系）などの血管拡張薬、利尿薬の過剰投与を避ける。これらは左室内圧較差を増強させ、症状を悪化させる。
• **脱水とアルコール：**前負荷の減少は圧較差を強めるため、脱水への注意と過度な飲酒制限を指導する。
• **偽性正常化：**拡張障害が進行すると、流入血流波形が偽性正常化（pseudonormalized pattern）を呈し、一見正常に見えることがあるため、組織ドプラ（E/e’）での評価が必須である。
• **SAMの誤認：**心エコーで左室流出路血流速と僧帽弁逆流血流速は酷似する。大動脈弁開放時から持続するのが流出路、僧帽弁閉鎖から持続するのが逆流であり、持続時間で見分ける。

予後・患者説明のポイント

• **予後：**多くは無症状のまま長期生存可能（年間死亡率0.5〜1.5％）だが、一部で拡張相（D-HCM）へ移行し予後不良となる。
• **家族への指導：**HCMは常染色体顕性遺伝形式をとることが多いため、第1度近親者のスクリーニング（心電図・エコー）を推奨する。
• **運動制限：**競技スポーツは原則禁止だが、ビリヤード、ゴルフ、ウォーキングなどの軽い低強度運動は、リスク層別化の上でQOL向上のために推奨される。

参考文献

• 日本循環器学会/日本心不全学会合同ガイドライン：心筋症診療ガイドライン（2018年改訂版）

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