QT延長症候群（LQTS）|症状・診断・治療
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目次
10秒サマリー
- 病態： 心筋の再分極遅延（QT延長）により、致死的な多形性心室頻拍（Torsade de Pointes：TdP）を来す疾患。
- 分類： 特定の遺伝子変異による「先天性（LQT1〜3など）」と、薬剤や電解質異常による「後天性」がある。
- 診断（先天性）： 二次性因子がない状態で、Schwartzスコア≧3.5点、または繰り返し記録した心電図でQTc≧500ms、またはLQTS関連遺伝子の病的バリアントで診断する（いずれもクラスI）。
- 治療の柱： 生活指導（誘因回避・QT延長薬の回避）、β遮断薬（LQT3ではメキシレチン）、および高リスク例に対するICD（植込み型除細動器）。
先天性（遺伝性）LQTSの分類
LQT1〜3は、いずれも特定のイオンチャネル遺伝子の変異による先天性（遺伝性） のQT延長症候群である。Schwartzスコアはこれらの診断の確信度を評価するために共通して用いられる。割合は、遺伝型が同定される例に占める比率（遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン2026）。
- LQT1（約40〜55%）： Kチャネル（KCNQ1）変異。運動、特に水泳やマラソンなどの持続的な運動が誘因。
- LQT2（約30〜45%）： Kチャネル（KCNH2）変異。突然の音刺激（目覚まし時計、電話など）や驚愕・情動が誘因で、安静時・睡眠時や産褥期にも起こりやすい。T波にノッチを伴う平低T波を認めやすい。
- LQT3（約5〜10%）： Naチャネル（SCN5A）変異。安静時・睡眠時に心イベントが多く、徐脈時のリスク上昇が懸念される。LQT1・LQT2より致死的イベントの比率が高い。
後天性（二次性）LQTSの原因
臨床現場で遭遇する機会が多いのは「後天性」である。これらは原因の除去により改善の可能性があるが、急性期はTdPのリスクが高いため厳重な管理を要する。QTc≧500ms、またはQTcが60ms以上延長した場合はTdPのリスクが高くなる。
- 電解質異常： 低カリウム血症、低マグネシウム血症、低カルシウム血症。
- 徐脈性不整脈： 房室ブロック、洞不全症候群など、徐脈によりQTが延長する。
- 薬剤性（重要・原因として最多）：
- 抗不整脈薬（Ia群、Ic群、III群：ソタロール、ニフェカラント、アミオダロン等、IV群：ベプリジル）
- 抗菌薬・抗真菌薬（マクロライド系、ニューキノロン系、ST合剤、アゾール系等）
- 向精神薬（三環系抗うつ薬、ハロペリドール等）
- 抗ヒスタミン薬の一部
- ※後天性の評価にはSchwartzスコアは使用せず、原因薬剤の中止や電解質補正後のQTc推移を観察する。
症状・身体所見
- 失神： 多形性心室頻拍（TdP）による一時的な脳血流低下。TdPは自然停止して意識が戻る場合と、持続してVFに移行する場合がある。けいれんを伴うこともあるため、てんかん発作と誤診されないよう注意が必要である。
- 心停止： TdPが心室細動（VF）へ移行した場合、突然死に至る。
初期検査・診断の進め方
診断は、安静時12誘導心電図でのQTc（心拍数で補正したQT時間）測定と、先天性が疑われる場合は「Schwartzスコア」を用いて総合的に判断する。薬剤・電解質異常などの二次性因子を除外したうえで評価する。
1. QTcの算出と評価
Bazettの式（QTc = QT / √RR）を用いる。原則としてV5またはII誘導で、用手的に接線法で計測する（自動計測はQTを長く計測する傾向がある）。
先天性LQTSの診断基準（二次性因子がない状態で）：
- クラスI： Schwartzスコア≧3.5点、繰り返し記録した12誘導心電図でQTc≧500ms、またはLQTS関連遺伝子に明らかな病的バリアント。
- クラスIIa： 病的バリアントがなく、説明のつかない失神があり、繰り返し記録した心電図でQTc 480〜499ms。
- クラスIIb： 繰り返し記録した心電図でQTc≧480msのみ。
2. Schwartzの診断スコア（先天性LQTS疑い例に使用）
合計点数が3.5点以上で「診断確実」、1.5〜3点は疑診、1点以下は可能性が低い（遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン2026、表4）。
| 評価項目 | 点数 |
|---|---|
| 【心電図所見】 | |
| QTc ≧ 480ms | 3点 |
| QTc 460〜479ms | 2点 |
| QTc 450〜459ms（男性） | 1点 |
| 運動負荷4分後のQTc ≧ 480ms | 1点 |
| Torsade de Pointes（多形性心室頻拍）を認める※1 | 2点 |
| 視覚的に確認できるT波の交互現象（T wave alternans） | 1点 |
| 3誘導以上でのNotched T（ノッチを伴うT波） | 1点 |
| 年齢不相応の徐脈※2 | 0.5点 |
| 【臨床症状】 | |
| ストレス下の失神既往※1 | 2点 |
| ストレス下以外の失神既往※1 | 1点 |
| 先天性難聴 | 0.5点 |
| 【家族歴】※3 | |
| 家族に確実な先天性LQTS（スコア≧3.5）がいる | 1点 |
| 30歳未満の家族に原因不明の突然死がある | 0.5点 |
QTcは治療前、またはQT延長を引き起こす因子がない状態で記録し、Bazett補正で算出する。※1 TdPと失神が両方ある場合は計2点。※2 各年齢の安静時心拍数の2パーセンタイル値を下回る場合。※3 両方ある場合は計1点。
専門医へのコンサル基準
- QTcが明らかに延長（480ms以上）している場合。
- QT延長を認め、かつ「原因不明の失神」の既往がある場合（至急）。
- 先天性LQTSの家族歴があり、スクリーニングが必要な場合。
治療法・具体的な処方例
1. 生活指導（極めて重要）
- 誘因の回避： LQT1なら「激しい運動や水泳を避ける」、LQT2なら「目覚まし時計や電話などの突然の音刺激を避ける」よう指導する。なお2026年のガイドラインでは、運動・競技スポーツを一律に禁止せず、症状・遺伝型・予防的治療の有無に応じて、患者（未成年では保護者も）とのshared decision makingで運動強度を決める目安が示されている。
- 薬剤のチェック： 「後天性」の原因となるQT延長作用薬を避けるため、医療機関を受診する際は必ず病名を申告するよう指導する。低カリウム血症を来すような無理なダイエットも禁止する。
2. 薬物療法
- β遮断薬： ほとんどの先天性LQTSで第一選択。失神やVT/VFの既往がある例、および無症候でもQTc≧470ms（LQT3を除く）の例でクラスI。無症候でQTc＜470msのLQT1・LQT2ではIIa。β1選択性のメトプロロール・アテノロールより、非選択性のナドロール・プロプラノロールのほうが有効性が高く、LQT1・LQT2の第一選択はナドロール（またはプロプラノロール）。とくにLQT2ではナドロールが推奨される。
ナドロール（ナディック®）
成人0.5〜1mg/kg/日（1日1回）。低用量（1/4〜1/2量）から開始し、忍容性をみながら漸増
用量はガイドラインの処方例（付表5）。添付文書上は妊婦・妊娠の可能性のある女性に禁忌（ガイドラインは十分な説明のうえで妊娠中も継続を推奨）。添付文書の用法・用量は成人1回30〜60mg・1日1回（適宜増減）で、効能・効果は本態性高血圧症・狭心症・頻脈性不整脈。LQTSそのものは効能・効果に記載がない。忍容性に個人差が大きく、とくにナドロールは少量から開始する。腎機能低下（CCr 50mL/分以下）では投与間隔の延長などを考慮する
プロプラノロール（インデラル®）
成人60mg/日（1〜2mg/kg/日）を1日3回に分割。低用量から開始し、忍容性をみながら漸増
用量はガイドラインの処方例（付表5）。添付文書（不整脈）の用法・用量は成人1日30mgから開始し60mg、90mgと漸増、1日3回分割。小児は1日0.5〜2mg/kg（最大4mg/kg、1日90mgまで）。LQTSそのものは効能・効果に記載がない
- メキシレチン： LQT3の原因である遅延性Na電流（late INa）を遮断し、QTcを短縮して心イベントを抑制する。VF/心停止または失神の既往があるLQT3、QTc≧500msのLQT3で単独または追加投与がクラスI（QTc＜500msのLQT3はIIa）。β遮断薬で抑制が不十分なLQT2にも考慮される（IIa）。
メキシレチン（メキシチール®）
成人150〜300mg/日（1日3回に分割）
用量はガイドラインの処方例（付表5）。添付文書（頻脈性不整脈〈心室性〉）の用法・用量は1日300mgより開始し、効果不十分なら450mgまで、1日3回食後。LQTSそのものは効能・効果に記載がない。1日450mgを超えると副作用が増えやすい
3. ICD（植込み型除細動器）
- 適応： VFまたは心停止の既往がある例（二次予防）、およびβ遮断薬と遺伝型特異的治療を行っても有症候性の例でクラスI。これらの薬物治療に忍容性がない、または禁忌で有症候性の例はIIa。無症状でβ遮断薬も試されていない例には行うべきではない（クラスIII）。ペーシングが不要な例では皮下植込み型（S-ICD）や血管外植込み型（EV-ICD）を考慮する。
4. 左心臓交感神経節切除術（LCSD）
- ICD適応だが患者が拒否・禁忌の例、または十分な治療とICD植込み後も頻回の適切作動や失神を認める例でクラスI。わが国では保険適用外で、実施できる施設も限られる。
resi Dr.の眼（Pitfalls・匙加減）
- 「後天性」をまず疑え： 入院患者や高齢者のQT延長では、まず薬剤（後天性の原因として最多）や低カリウム血症などの電解質異常を疑う。原因薬剤の中止と電解質補正で改善するかを確認するのが鉄則。ただし後天性LQTSの約3割に先天性LQTSの原因遺伝子のバリアントがみつかるとされ、潜在性の先天性LQTSが隠れていることがある。
- 女性の産後リスク： LQT2の女性患者は、産褥期（出産後9ヵ月間）に心イベントのリスクが非妊娠時より高くなる。β遮断薬（ナドロールまたはプロプラノロール）は妊娠中から産褥期を通じて継続し、とくに産褥期は確実に継続させることが重要（クラスI）。ナドロールは添付文書上は妊婦禁忌、プロプラノロールも「緊急やむを得ない場合以外は投与しないことが望ましい」とされており、十分な説明のうえで専門医と方針を決める。
予後・患者説明のポイント
- 「適切な管理と内服を続ければ、多くの場合は突然死を防ぎ、普通に近い生活が送れます」と、前向きな管理の重要性を伝える。
- 先天性が疑われる場合は、血縁者の心電図チェック（スクリーニング）が家族の救命に繋がることを説明する。
参考文献
- 日本循環器学会/日本不整脈心電学会合同ガイドライン. 2026年改訂版 遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン（第2章 先天性QT延長症候群、第14章）. https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2026/03/JCS2026_Makiyama.pdf
- 不整脈の診断とリスク評価に関するガイドライン（2022年改訂版）
- ナディック錠30mg 添付文書. https://www.kegg.jp/medicus-bin/japic_med?japic_code=00070785
- インデラル錠10mg 添付文書. https://www.kegg.jp/medicus-bin/japic_med?japic_code=00062639
- メキシチールカプセル50mg/100mg 添付文書. https://www.kegg.jp/medicus-bin/japic_med?japic_code=00000213
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